SE-ATLAS

Maladie de Refsum Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 Disomie uniparentale du chromosome 14 Syndrome Kabuki Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Syndrome KBG Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Dystrophie musculaire Paraplégie spastique héréditaire Syndrome de Temple Syndrome de Coffin-Siris Syndrome épileptique Syndrome d'Alström Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Dystrophie des cônes et des bâtonnets Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique Fibrodysplasie ossifiante progressive Epilepsie rare de cause génétique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Dejerine-Sottas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Epilepsie rare Disomie uniparentale du chromosome 7 Syndrome de Costello Syndrome de Noonan Syndrome de l'X fragile Maladie de Huntington Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome d'Angelman Ataxie héréditaire Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Beckwith-Wiedemann Rétinite pigmentaire Syndrome de Marfan Syndrome d'Ehlers-Danlos RASopathie